Tipos de Sindromes.
Sindrome de down.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomíadiscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitivacongénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de psíquica
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente
con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome
de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano
están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún
tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.
Sindrome de Asperger
El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo
V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción
social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades
e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos
estereotípicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner
y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger
no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una
perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay
retardo, por ejemplo en la edad en que aparecen las primeras palabras y
frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por
ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación
generalizada de la inteligencia.
Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la
infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen
notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de
contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida
de la persona.
Sindrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genéticacromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia
de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las
mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.caracterizada por la presencia de un solo
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los
individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina
la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidadIncide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas. de por vida.
Sindrome de Estocolmo
El síndrome de Estocolmo es una reacción psicológica en la cual la víctima de un secuestro, o una persona retenida contra su voluntad, desarrolla una relación de complicidad, y de un fuerte vínculo afectivo, con quien la ha secuestrado. Se debe, principalmente, a que
malinterpretan la ausencia de violencia contra su persona como un acto
de humanidad por parte del secuestrador. Según datos de la Federal Bureau of Investigation
(FBI), alrededor del 27 % de las víctimas de 4700 secuestros y asedios
recogidos en su base de datos experimentan esta reacción.
Las víctimas que experimentan el síndrome típicamente muestran dos
tipos de reacción ante la situación. Por una parte, tienen sentimientos
positivos hacia sus secuestradores, mientras por otra parte, muestran
miedo e ira contra las autoridades (policiales). A la vez, los propios
secuestradores muestran sentimientos positivos hacia los rehenes.
Sindrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan
lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede
darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas
X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las
mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de
Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra,
dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No
obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos
cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY)
en el 5% de los casos.
Se cree que Carlos II de España
sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos
matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Sindrome de Kawasaki
El síndrome de Kawasaki es una enfermedad multisistémica,
idiopática, caracterizada por vasculitis que afecta a vasos de pequeño
y mediano calibre, con alta frecuencia a las coronarias y se suele
asociar a algún síndrome mucocutáneo.
Es epidémica en Japón. Con mayor prevalencia en lactantes y
niños menores de 4 años de edad. Es semejante a la poliarteritis nodosa
(PAN) pero en este caso la necrosis fibrinoide suele ser menos
prominente. A menudo es autolimitada y en algunos casos evoluciona
produciendo graves complicaciones en las arterias coronarias con un
índice del 10 al 20% de muerte súbita.
La enfermedad aguda presenta fiebre, eritema, erosión
conjuntival, oral, edemas en miembros, eritema en plantas y manos,
erupciones cutáneas e hiperplasia de los ganglios linfáticos cervicales
y ocasionalmente inflamación cardíaca y de las articulaciones mayores.
Requiere de la presencia de fiebre alta de 5 días o más de
duración, junto a lo menos 4 de los siguientes 5 criterios clínicos:
inyección conjuntival bulbar bilateral, no exudativa; alteraciones de
labio o mucosa orofaríngea: enrojecimiento intenso y fisuras labiales
("boca de payaso"), enantema orofaríngeo de intensidad variable, lengua
de aspecto de fresa; Exantema polimorfo (morbiliforme, o semejante al
de rubéola o escarlatina), que compromete principalmente tronco y
extremidades; edema duro de manos y pies, acompañado o no de
enrojecimiento de palmas y plantas; y linfadenopatía cervical,
generalmente única, de más de 1,5 cm de diámetro.
El tratamiento incluye: Reposo hasta la segunda o tercera
semana de enfermedad o cuando la fiebre remita por más de tres días.
Gamaglobulina intravenosa en dosis única de 2 g/kg a pasar en 10 a 12
horas. El tratamiento con gammaglobulina disminuye la incidencia de
aneurismas coronarias desde 15 a 20% hasta 4 a 8%. Y aspirina en dosis
inicial de 80 a 100 mg/kg/día vía oral cada 8 horas hasta el día 14 de
la enfermedad, y hasta que el niño permanezca afebril por más de 48
horas. Luego continuar con 5 mg/kg/día vía oral por 6 a 8 semanas o
hasta que se normalicen las plaquetas o la VSG, o indefinidamente si
existe compromiso coronario.
Sindrome de Marfan
Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el
encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir
un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.
En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso.
El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15;
hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar
el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de
las personas.
El Síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".
La
fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo
contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente
abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en
los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.
Sindrome de Patau.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie
humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.amniocentesis o vellosidades coriales.
Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer,
la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre
el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos
afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser
detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se
confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
Sindrome de Edwards.
La trisomía 18 recibe el nombre de síndrome de
Edwards ya que fue descrita por John Edwards en 1960. Esta trisomía
causa también muerte fetal en el segundo y tercer trimestre del embarazo
lo que aumentaría la incidencia sumándose a los bebés con trisomía 18
que logran nacer. A diferencia del síndrome de Down, la trisomía 18 se
asocia con complicaciones médicas más graves y peligrosas en los
primeros años de vida.
El 50% de bebes con trisomía 18 puede morir en los
primeros meses y años de vida. Menos de un 10% sobrevive al primer año
de vida. Los bebés varones tienen más incidencia de experimentar
mortalidad en este periodo neonatal que los bebés mujer.
Aún así hay bebés que logran superar el primer año y
logran volver a casa con sus familias y disfrutar de largos años de
vida. Hay un pequeño número de adultos, en general niñas con trisomía
18 que viven sus veinte y treinta años pero cuentan con importantes
retrasos en el desarrollo que no les permiten vivir de forma
independiente.
Sindrome de Hutchison-Gilford
El síndrome de Hutchinson-Gilford
se caracteriza por el envejecimiento acelerado de los niños. El proceso de
crecimiento normal comienza en el nacimiento y el niño crece hasta unas 20
pulgadas de altura. Este rápido crecimiento continuará durante aproximadamente
12 meses con un crecimiento promedio de 10 pulgadas. En el segundo año de vida
el crecimiento se reduce a la mitad pasando a ser de unas 5 pulgadas. De los 2 a
los 12 años crecen incluso más despacio, muchos niños crecen un promedio de 2
a 2.5 pulgadas por año hasta el comienzo de la pubertad. La pubertad (de 16 a
18 años) empieza con otra aceleración en el crecimiento. El crecimiento total
es determinado por la genética, la edad del niño al final de la pubertad y la
duración del tiempo y velocidad del crecimiento durante la pubertad.
Los niños afectados con el síndrome de Hutchinson-Gilford experimentarán
los mismos cambios durante el proceso de envejecimiento a razón de siete veces
por encima de lo normal.
Características del síndrome de Hutchinson-Gilford:
Ø
Cabeza más grande de lo normal
comparada con su cara
Ø
Nariz puntiaguda
Ø
Piel muy fina (como el papel)
Ø
Ojos grandes y prominentes
Ø
Alopecia, incluso pueden no tener cejas
o pestañas
Ø
Dientes irregulares y amontonados
Ø
Pecho muy estrecho
Ø
Abdomen proyectado hacia fuera
Ø
Las venas de la cabellera son muy
prominentes y se ven fácilmente
Ø
Piel muy pálida
Ø
Parecen mucho más viejos de lo que son
y suelen tener la piel muy seca y arrugada
